A single-primer PCR-based retroviral-related DNA polymorphism shared by two distinct human populations

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Abstract

Almost 10% of the human genome consists of DNA sequences that share homology with retroviruses. These sequences, which represent a stable component of the human genome (although some may retain the ability to transpose), remain poorly understood. We used degenerate primers specific to the two conserved regions (boxes 4 and 5) of the retroviral pol gene, common to all retroviruses, and PCR-amplified related sequences from individuals representing two distinct populations: Caucasians and Dogrib Indians. The large number of sequences that are reproducibly amplified represent numerous sites of retroviral integration in the human genome. In both populations studied, one of the two primers yielded a polymorphic band, present in ∼30% of the samples, that has probably been present in the human genome since before the divergence of the two populations ∼10 000 years ago. It was established that this polymorphism was due to priming-site differences and not to deletions. Further, this priming site is duplicated at two genomic sites (representing 341- and 343-bp fragments) with at least two alleles each. Such novel polymorphisms should provide useful markers and permit assessment of evolutionary mechanisms associated with retroviral-related genomic evolution.

Presque 10 % du génome humain est composé de séquences d'ADN qui montrent de l'homologie avec des rétrovirus. Ces séquences forment une composante stable du génome humain (bien que quelques séquences aient conservé la capacité de transposition) mais elles demeurent mal connues. Des amorces dégénérées spécifiques de deux régions conservées (les boîtes 4 et 5) du gène pol rétroviral, lequel est présent chez tous les rétrovirus, ont été utilisées pour amplifier des séquences apparentées chez des individus représentant deux populations distinctes, les Caucasiens et les Indiens Dogrib. Le grand nombre de séquences qui peuvent être amplifiées de façon reproductible représentent de nombreux sites d'intégration rétrovirale dans le génome humain. L'emploi d'une seule des deux amorces a produit une bande polymorphe, présente chez ∼30 % des individus chez les deux populations. Ce polymorphisme est vraisemblablement présent dans le génome humain depuis une date antérieure à la divergence des deux populations, soit environ 10 000 ans. Ce polymorphisme est dû à des différences au niveau des sites d'appariement et non pas à des délétions. De plus, ce site d'appariement est dupliqué en deux sites génomiques (produisant des fragments de 341 et 343 pb) avec deux allèles pour chacun. Ces nouveaux marqueurs devraient s'avérer utiles et permettre d'étudier les mécanismes évolutifs associés à l'évolution génomique liée aux séquences rétrovirales.

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