Comparative genomic analysis of the whale (Pseudorca crassidens) PRNP locus

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Abstract

There have been many studies of the morphology, behavioral audiograms, and population structure of the false killer whale (Pseudorca crassidens), but sequencing, mapping, and functional and comparative genomics studies are still largely unknown. In this paper, we sequenced three novel BAC clones corresponding to a total length of 308 kb and spanning the PRNP, PRND, and RASSF2 loci, and conducted comparative genomic analysis to examine the genomic structure of the false killer whale PRNP locus. We determined that the three genes show a high degree of conservation in their syntenic regions with respect to gene order, gene orientation, and the predicted coding sequence (CDS) between human and whale, whereas PRNT was not detected in whale. Interestingly, the predicted CDS in whale PRNP contained a novel type of 4-copy octarepeat resulting from a 24 bp deletion when compared with the human sequence. In addition, we identified a novel 1869 bp repeat unit in a region that is non-syntenic to human and cow sequences and is therefore considered to be whale-specific sequence. Our results will provide novel insights into the genomic changes that have occurred during evolution of mammalian PRNP loci, and may also have implications for research into prion disease.

À ce jour, plusieurs études portant sur les caractéristiques morphologiques, les audiogrammes comportementaux et la structure des populations chez la fausse orque (Pseudorca crassidens) ont été réalisées tandis que des travaux de séquençage, de cartographie et de génomique fonctionnelle et comparée sont largement inédites. Dans ce travail, les auteurs ont séquencé trois clones BAC totalisant 308 kb et couvrant les locus PRNP, PRND et RASSF2 en plus de réaliser une analyse génomique comparant la structure du locus PRNP chez la fausse orque. Les auteurs ont déterminé que les trois gènes affichent une grande conservation des régions synténiques pour ce qui est de l'ordre des gènes, de leur orientation et des régions codantes prédites entre l'humain et le cétacé tandis qu'aucun gène PRNT n'a été détecté chez le cétacé. Fait intéressant, la région codante prédite chez le gène PRNP du cétacé contenait un type inédit d'octarépétition en quatre copies résultant de la délétion de 24 pb par rapport à la séquence humaine. De plus, les auteurs ont identifié une séquence répétée de 1869 pb au sein d'une région qui est non-synténique par rapport aux séquences de l'humain et de la vache et qui, de ce fait, est considérée comme étant spécifique des cétacés. Ces résultats contribueront à la compréhension des changements génomiques qui se sont produits au cours de l'évolution des locus PRNP chez les mammifères et pourraient également avoir des implications dans la recherche sur les maladies à prions.

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