The KBG syndrome, characteristic dental findings: a case report


    loading  Checking for direct PDF access through Ovid

Abstract

SummaryShort stature and developmental delay may be observed in many genetic conditions and well-defined syndromes. A 7-year-old girl presented with the non-specific findings of subtle dysmorphism, short stature and developmental delay. Although a genetic syndrome was suspected, a definitive diagnosis was not made until the dental findings of KBG syndrome were recognised, namely grossly enlarged maxillary permanent central incisors and hypodontia.RésuméUn retard de développement et statural peut être observé dans de nombreuses pathologies d'origine génétique et dans des syndromes bien définis. Une enfant de 7 ans présentait des caractéristiques non spécifiques de léger dysmorphisme, retard statural et de développement. Bien qu'un syndrome génétique ait été suspecté, un diagnostic définitif n'a pu être effectué jusqu'à ce que les caractéristiques dentaires du syndrome KBG soient mises en évidence, essentiellement incisives définitives centrales maxillaires de grande taille et agénésie.ZusammenfassungEin reduziertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung treten bei zahlreichen genetischen Störungen und bekannten klinischen Syndromen auf. Bei einem 7-jährigen Mädchen zeigten sich als unspezifische Befunde diskrete Dysmorphien, reduziertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung. Obwohl eine genetisch bedingte Erkrankung vermutet worden war, konnte die Diagnose des KBG Syndroms erst gestellt werden durch die dentalen Befunde, insbesondere die stark vergrößerten mittleren Oberkiefer-Schneidezähne mit Hypodontie.ResumenLa baja estatura y el retraso del desarrollo pueden observarse en muchas alteraciones genéticas y en síndromes bien definidos. Se presentó una niña de 7 años con los hallazgos no específicos de un dimorfismo imperceptible, baja estatura y retraso en el desarrollo. Aunque se sospechaba de un síndrome, no se hizo un diagnóstico definitivo hasta que se reconocieron los hallazgos dentales del síndrome de KBG, como son los incisivos centrales permanentes engrosados e hipodoncia.

    loading  Loading Related Articles