Oral findings in Carpenter Syndrome


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Abstract

SummaryAcrocephalopolysyndactyly Type II (Carpenter Syndrome) is determined by autosomal recessive inheritance. Only some 40 cases have been described. Variable clinical signs have been described including prolonged retention of primary teeth and hypodontia. This paper describes the oral and dental findings in a family containing two affected brothers. The family pedigree is informative, as the mother has had children by three partners. The two affected individuals are full brothers. The first affected brother has delayed dental development, severe hypodontia and small tooth crown size. Mesio-distal and bucco-lingual dimensions were measured on the study models and compared with population data. The younger brother also has delayed dental development but only mild hypodontia. Their half sister has severe hypodontia but no signs of Carpenter Syndrome.This family study demonstrates two affected individuals with typical clinical features and a pedigree compatible with autosomal recessive inheritance. Small tooth crown size has been shown by standardized measurement and evidence advanced that hypodontia is not part of the syndrome but a coincidental finding which segregates independently. We have also shown that the marked delay in emergence of teeth is associated more with problems of tooth eruption, possibly related to the bony abnormalities, than to a generalized delay in dental development.RésuméL'acrocéphalapolysyndactylie Type II (Syndrome de Carpenter) est de transmission autosomique récessive. Seulement 40 cas ont été décrits. Des signes cliniques variables ont été décrits, dont la rétention prolongée de dents temporaires et des agénésies. Cet article décrit les données buccales et dentaires d'une famille comprenant deux frères atteints. L'arbre généalogique n'apporte pas d'information car la mère a eu ses enfants de trois partenaires. Les deux individus atteints sont de vrais frères. Le premier affecté présentait un retard de développement dentaire, une agénésie sévère, et des couronnes de petite taille; les dimensions mésio-distales et bucco-linguales ont été mesurées sur les modèles d'étude et comparées aux données de la population. Le plus jeune frère présentait également un retard de développement dentaire, mais seulement une légère agénésie. Leur demi-soeur avait une agénésie sévère, mais pas de signes du syndrome de Carpenter.L'étude de cette famille montre deux individus affectés avec les caractéristiques cliniques typiques et un arbre généalogique compatible avec une transmission autosomique récessive. La microdontie coronaire a été mise en évidence par des mesures standardisées, et la preuve faite que l'agénésie n'est pas un élément de ce syndrome, mais une coïncidence clinique qui se met en place indépendamment. Nous avons également montré que le retard d'éruption important est plus associé avec les problèmes d'éruption dentaire, possiblement en lien avec des anomalies osseuses, qu'avec un retard généralisé de développement dentaire.ZusammenfassungAcrocephalesyndactylie Typ II (Carpenter Syndrom) wird autosomal dominant vererbt. Bisher sind erst 40 Fälle beschrieben. Variable klinische Befunde wurden berichten einschließlich verlängerte Retention der Milchzähne und Hypodontie. Der vorliegende Fallbericht beschreibt die oralen und dentalen Befunde in einer Familie mit zwei betroffenen Brüdern. Im Familiendiagramm fällt auf, daß deren Mutter Kinder von drei unterschiedlichen Partnern hat. Die beiden Betroffenen sind Vollgeschwister. Der ältere betroffene Bruder zeigt eine verzögerte Gebißentwicklung, eine ausgeprägte Hypodontie und keine Zahnkronen; die mesio-distale und bucco-linguale Dimensionen wurden an Modellen gemessen und mit Durchschnittswerten verglichen. Der jüngere Bruder wies ebenso eine Verzögerung der Gebißentwicklung auf, aber eine nur gering ausgeprägte Hypodontie. Die Halbschwester der beiden hat eine schwere Hypodonie aber keine Zeichen eines Carpenter Syndroms.Diese Familienuntersuchung zeigt zwei Betroffene mit typischen Symptomen und ein Verwandschaftsverhältnis, das vereinbar wäre mit einer autosomal rezessiven Vererbung. Die reduzierte Zahngröße wurde durch standardisierte Messungen dokumentiert und es wurden Hinweise darauf gewonnen, daß die assoziierte Hypodontie nicht ein Teil des Syndroms sondern eine zufällige Assoziation mit unabhängiger Segregation darstellt. Es konnte ebenso gezeigt werden, daß die Verzögerung des Zahndurchbruchs eher mit einer Störung des Zahndurchbruchs assoziiert ist als mit einer generalisierten Entwicklungsverzögerung der Dentition.ResumenLa acrocefalopolisindactilia tipo II (Síndrome de Carpenter) está determinada por la herencia autosómica recesiva. Sólo se han descrito alrededor de 40 casos. Se han descrito signos clínicos variables, incluyendo retención prolongada de dientes primarios e hipodoncia.Este estudio describe los hallazgos bucales y dentales en una familia que tiene dos niños afectados. La historia familiar es informativa ya que la madre ha tenido niños con diferentes compañeros. Los dos individuos afectados son hermanos cosanguíneos. El primer hermano tenía un desarrollo dental atrasado, hipodoncia severa y coronas de tamaños pequeños. Las dimensiones mesio-distales y vestíbulo-linguales se midieron en modelos de estudio y se compararon con datos de la población. El hermano menor también tenía un desarrollo dental atrasado, pero sólo una leve hipodoncia. Su hermana no cosanguínea tenía una hipodoncia severa pero ningún signo del Síndrome de Carpenter.Este estudio familiar demuestra dos individuos afectados con signos clínicos típicos y una historia compatible con herencia autosómica recesiva. El pequeño tamaño de las coronas se ha demostrado con medidas estandarizadas y la evidencia demuestra que la hipodoncia no es parte del síndrome sino un hallazgo casual que se presenta independientemente.Asimismo, hemos comprobado que el marcado retraso en la emergencia dental se asocia más con problemas propios de la erupción dental; posiblemente se relacione más con anomalías óseas que con un retraso generalizado en el desarrollo dental.

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