Noonan syndrome with giant cell lesions


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Abstract

SummaryNoonan syndrome is characterised by short stature, unusual facies, congenital heart disease, chest deformity and mild mental retardation. It may be sporadic or inherited as an autosomal dominant trait and occurs between one in 1000–2500. Cherubism is a giant cell lesion of the jaws thought to be transmitted as an autosomal dominant trait. It is usually recognised by age two to four years, follows a variable course, and is not known to be related to other genetic disorders. The purpose of this article is to report a case of multiple giant cell lesions of the mandible that occurred in a patient with phenotypic features of Noonan syndrome. The emerging relationship between these cherubism-like findings and Noonan syndrome will be discussed.RésuméLe syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, un facies inhabituel, une maladie cardiaque congénitale, une déformation du buste et un léger retard mental. Il peut être sporadique ou transmis de façon autosomique dominante et survient dans un cas sur 1000–2500. Le chérubinisme est une lésion à cellules géantes des mâchoires qui serait transmise selon un mode autosomique dominant. Il est généralement mis évidence à l'âge de 2 à 4 ans, se développe de façon variable et n'est pas connu pour être reliéà d'autres désordres génétiques. Cet article a pour objectif de rapporter un cas de lésion à cellules géantes de la mandibule survenue chez un patient présentant les caractéristiques d'un syndrome de Noonan. Le lien entre ces caractéristiques de type chérubinisme et le syndrome de Noonan sera discuté.ZusammenfassungNoonan-Syndrom ist durch Minderwuchs, eine charakteristische Facies, Herzfehlbildungen, Deformationen des Brustkorbs und leichte geistige Behinderung charakterisiert. Es kann sporadisch oder als autosomal dominant vererbte Form beobachtet werden bei einem von 1000–2500 Kindern. Cherubismus ist eine Riesenzellläsion der Kiefer, die autosomal dominant vererbt wird. Üblicherweise wird die Diagnose im Alter zwischen zwei und vier Jahren gestellt, der Verlauf ist variabel, die Assoziation mit anderen genetisch bedingten Störungen ist nicht bekannt. In der vorliegenden Untersuchung soll ein Fall multipler Riesenzellläsionen des Unterkiefers bei einem Patienten mit dem Phänotyp eines Noonan-Syndroms beschrieben werden. Eine mögliche Beziehung zwischen diesem dem Cherubismus ähnlichen Bild zu Noonan-Syndrom wird diskutiert.ResumenEl síndrome de Noonan se caracteriza por estatura corta, facies especial, enfermedad cardíaca congénita, deformidad del tórax y ligero retraso mental. Puede ser esporádico o heredado como un rasgo autosómico dominante y ocurre en uno de cada 1000–2500. El querubismo es una lesión de células gigantes de los maxilares que se cree transmitida como un rasgo autosómico dominante. Se manifiesta generalmente entre los 2–4 años de edad, sigue un curso variable y no se conoce que esté relacionado a otras alteraciones genéticas. El propósito de este artículo es informar de un caso de múltiples lesiones de células gigantes en la mandíbula que aparecieron en un paciente con rasgos fenotípicos del síndrome de Noonan. Se discutirá la relación surgida entre los hallazgos semejantes al querubismo y el síndrome de Noonan.

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