Familial Pityriasis Rubra Pilaris: Case Report and Review

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Abstract

Background:

Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare dermatosis of unknown etiology. Most cases of PRP are sporadic; however, rare cases of familial PRP have been reported.

Objectives:

To present a case of PRP inherited in an autosomal dominant (AD) fashion and to evaluate the current literature on familial PRP and formulate a comprehensive, up-to-date summary of this rare condition.

Methods:

PubMedwas used to conduct a search for articles pertaining to familial PRP published through May 2011.

Results:

The first documented case was published in 1910, and 36 subsequent familial cases of PRP have been reported. Familial PRP typically presents very early in childhood, has a gradual onset, and persists throughout life. Given the rarity of this subtype, determining the best therapy has been a challenge. In the pediatric population, a conservative treatment approach, including topical therapy, is frequently used, whereas systemic treatments are reserved for patients with a severe disease that is refractory to therapy.

Conclusion:

Rare cases of PRP inherited in an AD fashion have been described and tend to have a chronic clinical course and are treatment refractory. Therefore, the awareness of familial PRP is important for early and accurate diagnosis and administration of appropriate therapy.

Contexte:

Le pityriasis rubra pilaire (PRP) est une dermatose rare, d'origine inconnue. La plupart des cas de PRP sont sporadiques, mais il existe de rares cas de PRP familial.

Objectifs:

L'étude avait pour objectifs d'exposer un cas de PRP transmis selon le mode autosomique dominant (AD) et d'évaluer la documentation actuelle sur le PRP familial, en plus de présenter une synthèse globale et à jour sur cette affection rare.

Méthode:

Une recherche a été entreprise dansPubMedafin de relever les articles portant sur le PRP familial et publiés jusqu'à mai 2011.

Résultats:

La description du premier cas documenté a été publiée en 1910, suivie de celle de 36 autres cas de PRP familial. Ce dernier se manifeste généralement en très bas âge, s'installe progressivement et persiste la vie durant. Compte tenu de la rareté de ce sous-type de PRP, il est difficile de déterminer la meilleure formule thérapeutique. Chez les enfants, le traitement conservateur, y compris le traitement topique, est souvent privilégié, tandis que les traitements à action générale sont réservés aux patients souffrant d'une forme grave de PRP, réfractaire au traitement.

Conclusions:

La documentation contient la description de rares cas de PRP transmis selon le mode AD; ceux-ci tendent à adopter une évolution clinique chronique et à se montrer réfractaires au traitement. Aussi est-il important de connaître l'existence de la forme familiale du PRP afin de permettre la pose précoce d'un diagnostic précis et la mise en route d'un traitement approprié.

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