Mosaic Generalized Neurofibromatosis 1: Report of Two Cases

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Abstract

Background:

We report two cases of mosaic generalized neurofibromatosis 1 (NF1) and review the history of the classification of segmental neurofibromatosis (SNF; Ricardi type NF-V). Somatic mutations giving rise to limited disease, such as segmental neurofibromatosis are manifestations of mosaicism. If the mutation occurs before tissue differentiation, the clinical phenotype will be generalized disease. Mutations that occur later in development give rise to disease that is confined to a single region.

Objectives:

Segmental neurofibromatosis is caused by a somatic mutation of neurofibromatosis type 1, and should not be regarded as a distinct entity from neurofibromatosis 1. Cases previously referred to as unilateral or bilateral segmental neurofibromatosis are now best referred to as mosaic generalized or mosaic localized neurofibromatosis 1.

Contexte:

Deux cas de neurofibromatose de type 1 (NF1) généralisée en mosaïque seront exposés ici, précédés d'une revue de l'histoire de la classification de la neurofibromatose segmentaire (NFS; NF5 selon la classification de Riccardi). Les maladies régionales, telle la neurofibromatose segmentaire, causées par des mutations somatiques sont des manifestations de mosaïcisme. Si les mutations se produisent avant la différenciation des tissus, le phénotype clinique sera généralisé, tandis que, si les mutations se produisent plus tard au cours du développement, la maladie se limitera à une seule région.

Objectif:

La neurofibromatose segmentaire est causée par une mutation somatique de la neurofibromatose de type 1; aussi ne devrait-elle pas être considérée comme une entité morbide distincte de la neurofibromatose de type 1. Il est maintenant préférable d'appeler la neurofibromatose segmentaire unilatérale ou bilatérale, ainsi désignée autrefois, neurofibromatose de type 1 généralisée en mosaïque ou neurofibromatose de type 1 locale en mosaïque.

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