Hypopigmented Segmental Darier Disease

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Abstract

Background:

Darier disease is a genodermatosis caused by a mutation in theATP2A2gene. It classically presents as hyperkeratotic greasy papules in a seborrheic distribution. Several variants have been reported, notably the hypopigmented variant, which predominantly targets dark-skinned individuals, and a segmental variant that often follows the lines of Blaschko.

Methods:

We report a case of a 41-year-old African-Canadian female with a long-standing history of macular hypopigmented pruritic eruption following the lines of Blaschko on her back. The eruption was persistent and recalcitrant to various treatments. Dyskeratosis with corps ronds and grains, acantholysis, and parakeratosis were observed on histopathology. Those findings were consistent with the diagnosis of segmental hypopigmented Darier disease.

Results and conclusions:

To our knowledge, this is the first case reporting a combined segmental and hypopigmented variant of Darier disease. We further present a literature review for hypopigmented and segmental variants of Darier disease.

Contexte:

La maladie de Darier est une génodermatose causée par une mutation du gèneATP2A2. Elle se manifeste généralement par des papules hyperkératosiques, graisseuses, suivant une répartition séborrhéique. Il existe toutefois plusieurs variantes, notamment la variante hypopigmentée, qui touche principalement les personnes à la peau foncée, et la variante segmentaire, qui suit souvent les lignes de Blaschko.

Méthode:

Sera exposé ici le cas d'une femme afro-canadienne, de 41 ans, qui présentait depuis longtemps des éruptions prurigineuses, maculaires, hypopigmentées, le long des lignes de Blaschko, dans le dos. Les éruptions étaient persistantes et se montraient réfractaires à divers traitements. Un examen histopathologique a révélé la présence de dyskératose avec corps ronds et grains, d'acantholyse et de parakératose, tous des signes compatibles avec le diagnostic de la maladie de Darier segmentaire et hypopigmentée.

Résultats et conclusions:

Il s'agit à notre connaissance du premier exposé de cas faisant état à la fois des variantes segmentaire et hypopigmentée de la maladie de Darier. À cela s'ajoute un examen de la documentation sur ces variantes.

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