Milien und follikuläre Atrophodermien als Frühzeichen eines Bazex-Dupré-Christol-Syndroms

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Abstract

Zusammenfassung

Das Bazex-Dupré-Christol Syndrom (BDC-Syndrom) ist eine seltene Genodermatose mit X-chromosomal dominantem Erbgang. Die drei Kardinalsymptome umfassen follikuläre Atrophodermie, kongenitale Hypotrichose und das Auftreten von multiplen Basaliomen ab dem 2. Lebensjahrzehnt, welche den eigentlichen Krankheitswert bestimmen. Assoziierte Symptome sind Milien, Hypohidrose, Verhomungsstörungen, Überstreckbarkeit der Gelenke und Anomalien des Skelettsystems. Wir stellen den Fall eines 2 1/2Vjährigen Mädchens türkischer Abstammung mit Frühzeichen eines BDC-Syndromes in Form von Milien, Hyotrichose sowie follikulären Atrophodermienim Gesicht und an den Händen vor. Die Abgrenzung gegenüber anderen Genodermatosen ist notwendig, um durch konsequenten Lichtschutz und regelmäßige hautfachärztliche Kontrollen die Entwicklung von Basaliomen zu verhindern.

The Bazex-Dupré-Christol syndrome (BDC syndrome) is a rare X-chromo-somal dominantly inherited genodermatosis. Major symptoms are (1) follicular atrophoderma, (2) congenital hypotrichosis, and (3) multiple basal cell carcinomas, the latter appearing in the second or third decade. More variably associated findings are milia, hypohidrosis, disorders of cornification, hyperflexibility of joints, and skeletal abnormalities. A 2.5-year-old Turkish girl presented with early signs of BDC syndrome in the form of milia, follicular atrophoderma on the face and hands, and hypotrichosis. Accurate diagnosis of this genodermatosis is necessary to prevent the development of basal cell carcinomas by sun protection and regular dermatological inspection.

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