Genetic variations of the coding region of the melanocortin receptor 1 (MC1R) gene in the fox

    loading  Checking for direct PDF access through Ovid

Abstract

Background —

The melanocortin 1 receptor (MC1R) gene plays an important role in the control of coat colour in mammals. Genetic variation of the MC1R gene and the relationship between genotype and coat colour are not well understood. Studies in the fox may improve our understanding of gene influence on coat colour in dogs and cats.

Hypothesis/Objectives —

To investigate coat colour associated mutations in the coding region of MC1R gene in foxes.

Animals —

A total of 118 foxes, comprising 70 red foxes (Vulpes vulpes) (19 red, 10 white silver, 29 silver and 12 chocolate foxes) and 48 arctic foxes (Vulpes lagopus) (9 dominant white blue foxes and 39 normal blue foxes) were included in the study.

Methods —

Evaluation of the DNA sequence of the coding region of MC1R gene and its polymorphisms.

Results —

Eight polymorphic sites (single nucleotide polymorphisms, SNPs) distributed throughout the 954-bp coding region of the fox MC1R gene were detected. Among them, c.13G>T, c.124A>G, c.289G>A, c.373T>C and c.839 T>G were mis-sense mutations, which resulted in codon change of p.G5C, p.N42D, p.V97I, p.C125R and p.F280C, respectively. Mutation and haplotype analysis indicated that c.373T>C was associated with black and brown pigmented phenotypes in foxes, and c.13G>T and c.839T>G were important in distinguishing V. lagopus and V. vulpes.

Conclusions and clinical importance —

SNP c.373T>C in the coding region of the MC1R gene is probably associated with the brown phenotype of chocolate foxes.

Contexte —

Le gène MC1R (melanocortin 1 receptor) joue un rôle important dans le controle de la couleur de la robe chez les mammifères. Les variations génétiques de MC1R et les relations entre le génotype et la couleur de la robe sont encore mal connues. Des études chez le renard pourraient améliorer notre compréhension de l'influence génétique sur la couleur du pelage chez le chien et le chat.

Hypothèses/Objectifs —

Etudier la couleur de la robe associée à des mutations de la région codante du gène MC1R chez le renard.

Sujets —

Un total de 118 renards, comprenant 70 renards roux (Vulpes vulpes) (19 roux, 10 blanc argent, 29 argentés et 12 chocolat) et 48 renards polaires (Vulpes lagopus) (9 renards bleu blanc dominant et 39 renards bleu normal) ont été inclus dans l'étude.

Méthodes —

Evaluation de la séquence d'ADN de la région codante du gène MC1R et ses polymorphismes.

Résultats —

Huit sites polymorphiques (SNPs, polymorphisme nucléotidique simple) distribués dans la région codante de 954-bp du gène MC1R du renard ont été détectés. Parmi eux, c.13G>T, c.124A>G, c.289G>A, c.373T>C et c.839 T>G étaient des mutations faux-sens qui résultaient respectivement d'un remplacement des codons p.G5C, p.N42D, p.V97I, p.C125R et p.F280C. L'analyse d'halotype et de mutation indiquait que c.373T>C était associé avec des phénotypes pigmentés noirs et marrons chez tous les renards et c.13G>T et c.839T>G étaient importants pour distinguer V. lagopus et V. vulpes.

Conclusions et importance clinique —

SNP c.373T>C dans la région codante du gène MC1R est probablement associé avec le phénotype marron des renards chocolat.

Introducción —

el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) juega un papel importante en el control del color de la piel de los animales. Variaciones genéticas en el gen MC1R y la relación entre los genotipos y el color de la piel no están bien entendidas. Estudios en el zorro pueden mejorar nuestro entendimiento de la influencia del gen en el color de la piel en perros y gatos.

Hipótesis/Objetivos —

investigar las mutaciones asociadas con el color de la piel en la región codificante del gen MC1R en zorros.

Animales —

un total de 118 zorros englobando 70 zorros rojos (Vulpes vulpes) 19 rojos, 10 blancos plateados, 29 plateados, y 12 zorros de color chocolate) y 48 zorros árticos (Vulpes lagopus) (nueve zorros dominantes blanco azulados y 39 zorros normales azules) fueron incluidos en el estudio.

Métodos —

evaluación de la secuencia de DNA de la región codificante del gen MC1R y sus polimorfismos.

Resultados —

ocho sitio de polimorfismo (polimorfismo de nucleótidos simples, SNPs) distribuidos a lo largo de la región codificante de 954 pares de bases del gen MC1R del zorro fueron detectadas. Entre ellas c.13G>T, c.124A>G, c.289G>A, c.373T>C y c.839 T>G fueron mutaciones de cambio de aminoácido (mis-sense), lo que resultaba en un cambio de codón de p.N42D, p.V97I, p.C125R y p.F280C, respectivamente. El análisis de mutación y de haplotipos indicaba que c.373T>C estaba asociado con fenotipo negro y marrón en zorros y c.13G>T and c.839T>G fueron importantes para distinguir V. lagopus y V. vulpes.

Conclusión e importancia clínica —

SNP c.373>C en la región codificante del gen MC1R está probablemente asociada con el fenotipo marrón en zorros de color chocolate.

Hintergrund —

Das Melanocortin 1 Rezeptorgen (MC1R) spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle der Fellfarbe bei Säugern. Die genetische Variation des MC1R Gens sowie der Zusammenhang zwischen Genotyp und Fellfarbe sind wenig bekannt. Studien beim Fuchs könnten dazu beitragen unser Verständnis bezüglich Geneinfluss auf die Fellfarbe bei Hunden und Katzen zu verbessern.

Hypothese/Ziele —

Eine Untersuchung von Mutationen in der Codierungsregion des MC1R Gens bei Füchsen im Zusammenhang mit der Fellfarbe.

Tiere —

Insgesamt wurden 118 Füchse, davon 70 rote Füchse (Vulpes vulpes)(19 rote, 10 silberweiße, 29 silberne und 12 schoko-farbene Füchse) und 48 arktische Füchse (Vulpes lagopus) (9 dominant weiß-blaue Füchse und 39 normale Blaufüchse) in der Studie inkludiert.

Methoden —

Die Evaluierung der DNA Sequenz der Codierungsregion des MC1R Gens und seiner Polymorphismen.

Ergebnisse —

Acht polymorphe Stellen (Single Nucleotid Polymorphismus, SNPs) die über die 954-bp lange Codingregion des MC1R Gens des Fuchses verteilt waren, wurden gefunden. Darunter waren c.13G>T, c.124A>G, c.289G>A, c.373T>C bzw. c.839T>G Missense Mutationen, die sich in einer Veränderung des Codons p.G5C, p.N42D, p.V971, p.C125R bzw. p.F280C auswirkten. Eine Analyse von Mutation und Haplotyp wiesen darauf hin, dass c.373T>C mit schwarz und braun pigmentierten Phänotypen von Füchsen auftrat, und dass c.13G>T und c.839T>G eine wichtige Rolle spielten bei der Unterscheidung von V. lagopus und V. vulpes.

Schlussfolgerungen und klinische Bedeutung —

SNP c.373T>C in der Codierungsregion des MC1R Gens sind möglicherweise mit einem braunen Phänotyp der schoko-farbenen Füchse assoziiert.

Related Topics

    loading  Loading Related Articles