Initial characterization of stiff skin-like syndrome in West Highland white terriers

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Abstract

Background —

Stiff skin syndrome and systemic or localized scleroderma are cutaneous disorders characterized by dermal fibrosis and present clinically with induration of the skin, with or without joint, internal organ or vascular involvement.

Objectives —

To provide clinical, histological and preliminary genetic analysis of two West Highland white terrier siblings presenting with indurated skin resembling stiff skin syndrome in humans.

Animals —

Two client owned full sibling West Highland white terriers from two different litters.

Methods —

Clinical examination, histopathological examination and whole genome sequencing analysis of affected and unaffected West Highland white terriers.

Results —

Affected dogs exhibited markedly indurated skin that was attached firmly to the underlying tissue and incomplete closure of the mouth and eyes. No abnormalities were found by neurological or orthopaedic examination, radiographs of the head or whole body computed tomography. Histologically, the dermis and pannicular septa were thickened by a marked increase in coarse collagen fibres and a mild to moderate increase in collagen fibre diameter. The syndrome most likely follows an autosomal recessive mode of inheritance. The sequence analysis did not reveal any obvious causative variant in the investigated candidate genes ADAMTSL2 and FBN1.

Conclusion and clinical importance —

The clinical phenotype and histopathological features of two West Highland white terrier siblings resembled stiff skin syndrome in humans. Unlike in humans, or previously described beagles with stiff skin, there was no restriction of joint mobility. Genetic analysis did not detect a candidate causative variant and warrants further research.

Contexte —

La sclérodermie localisée ou systémique et le syndrome de la peau raide sont des troubles cutanés caractérisés par une fibrose dermique et qui se présentent cliniquement par une induration de la peau avec ou sans atteinte articulaire, d'organes internes ou vasculaire.

Objectifs —

Fournir des données cliniques, histologiques et des analyses géniques préliminaires de deux West Highland white terrier issus des mêmes géniteurs, présentés avec une peau indurée ressemblant au syndrome de la peau dure de l'homme.

Sujets —

Deux chiens de propriétaires West Highland white terrier de deux portées différentes.

Méthodes —

Un examen clinique, histopathologique et un séquençage du génome entier de West Highland white terrier atteints et non-atteints.

Résultats —

Les chiens atteints montraient une peau indurée marquée qui étaient attachée fermement au tissu sous-jacent et une fermeture incomplète de la gueule et des yeux. Aucune anomalie n'a été trouvée à l'examen orthopédique et neurologique, sur les radiographies de la tête et sur le scanner corps entier. L'examen histopathologique a révélé un derme et un hypoderme épaissis par une augmentation marquée des fibres de collagènes et une augmentation faible à modérée du diamètre des fibres de collagène. Le syndrome suivait le plus probablement un mode de transmission autosomal récessif. L'analyse de la séquence n'a révélé aucun variant étiologique dans les gènes candidats étudiés ADAMTSL2 and FBN1.

Conclusion et importance clinique —

Le phénotype clinique et les données histopathologiques des deux West Highland white terrier ressemblent au syndrome de la peau dure de l'homme. Contrairement à l'homme, ou aux beagles précédemment décrit s avec la peau dure, il n'y avait aucune restriction de la mobilité articulaire. L'analyse génétique n'a pas détecté de variant étiologique candidat et d'autres recherches sont ainsi nécessaires.

Introducción —

el síndrome de la piel rígida y la escleroderma localizada o sistémica son desórdenes cutáneos caracterizados por fibrosis dermal y se presentan clínicamente con induración de la piel con o sin implicación de las articulaciones, órganos internos y vasos.

Objetivos —

aportar análisis clínicos, histológicos y genéticos preliminares de dos perros de raza West Highland White Terrier hermanos de distintas camadas que presentaron piel indurada semejante al síndrome de la piel rígida en humanos.

Animales —

dos perros de raza West Highland White Terrier de propietario privado hermanos de diferentes camadas.

Métodos —

examen clínico histopatológico y secuenciación genómica de perros de raza West Highland White Terrier afectados y no afectados.

Resultados —

los perros afectados presentaron induración marcada de la piel que estaba adherida firmemente al tejido subyacente y presentaban cierre incompleto de la boca y de los ojos. No se detectaron anormalidades en el examen neurológico ni ortopédico, radiografías en la cabeza y el cuerpo completo y tomografía computerizada. Histológicamente la dermis y el septo panicular estaban engrosados por un incremento marcado de fibras de colágeno y con un incremento de leve a moderado del diámetro de las fibras de colágeno. El síndrome posiblemente sigue un patrón hereditario recesivo autosómico. El análisis de secuencia no reveló ninguna variante causativa aparente en los genes candidatos investigados ADAMTSL2 y FBN1.

Conclusión e importancia clínica —

el fenotipo clínico y las características histopatológicas de dos perros hermanos de raza West Highland White Terrier fue semejante al síndrome de la piel rígida de humanos. A diferencia de los humanos, o de perros de raza Beagle previamente descritos con piel indurada, no hubo restricción de la movilidad de las articulaciones. El análisis genético no detectó una variante causativa candidata y se necesita mayor investigación.

Hintergrund —

Das steife Haut Syndrom und systemische oder lokalisierte Sklerodermie sind Erkrankungen der Haut, die durch dermale Fibrose charakterisiert sind und sich klinisch mit Verhärtung der Haut, mit oder ohne Beteiligung der Gelenke, der inneren Organe oder der Blutgefäße präsentieren.

Ziele —

Eine klinische, histopathologische und eine erste genetische Analyse zweier West Highland White Terrier Geschwister, die mit verhärteter Haut präsentiert wurden, welche an das steife Haut Syndrom des Menschen erinnerte.

Tiere —

Zwei Vollgeschwister der Rasse West Highland White Terrier aus zwei unterschiedlichen Würfen aus privater Hand.

Methoden —

Klinische Untersuchung, histopathologische Untersuchung und eine Gesamtgensequenzierung der betroffenen und der gesunden West Highland White Terrier.

Ergebnisse —

Die betroffenen Hunde zeigten eine deutliche Verdickung der Haut, die fest am darunterliegenden Gewebe aufsaß und Augen und Mund nur unvollständig umschloss. Es wurden weder bei der neurologischen und orthopädischen Untersuchung, noch bei der Röntgenuntersuchung des Kopfes oder einer Ganzkörpercomputertomographie Veränderungen gefunden. Histologisch waren die Dermis wie auch die Pannikulussepten durch eine deutliche Zunahme der groben Kollagenfasern und einer milden bis moderaten Zunahme der Durchmesser der Kollagenfasern verdickt. Das Syndrom wird am ehesten autosomal rezessiv vererbt. Die Sequenzanalyse zeigte keine offensichtliche Variation bei den untersuchten Kandidatengenen ADAMTSL2 und FBN1.

Schlussfolgerungen und klinische Bedeutung —

Der klinische Phänotyp und die histopathologischen Merkmale zweier West Highland White Terrier Geschwister ähnelten dem steife Haut Syndrom des Menschen. Im Gegensatz zum Menschen oder den früher beschriebenen Beagles mit steifer Haut, zeigten diese Hunde keine Einschränkung der Gelenksmobilität. Bei der genetischen Analyse konnte kein Kandidatengen gefunden werden, dass als ursächliche Variante angesehen werden konnte und weitere zukünftige Studien vonnöten gemacht hätte.

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