Autosomal recessive congenital ichthyosis due toPNPLA1mutation in a golden retriever–poodle cross-bred dog and the effect of topical therapy

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Abstract

Background

Ichthyoses represent a genetically and phenotypically heterogeneous syndrome of abnormal epidermal cornification. Although the clinical presentation, histopathological findings and genetic cause of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) in golden retriever dogs have been well investigated, the optimal management of this disease remains uncharacterized.

Objectives

In this report we describe the beneficial effect of oral and topical fatty acids for management of a golden retriever and poodle cross-bred dog (goldendoodle) with ARCI due to a PNPLA1 (Patatin-like phospholipase domain containing 1) mutation.

Case report

A six-month-old, intact female, second generation golden retriever and poodle cross-bred dog presented with a history of generalized scaling since the age of 6 weeks. Histopathology showed diffuse, laminated-to-compact hyperkeratosis with a single small perinuclear vacuole in occasional stratum granulosum keratinocytes. Genetic testing revealed a homozygotic insertion/deletion mutation in the gene PNPLA1. Daily oral fatty acid supplementation and humectant rinse, following weekly moisturizing shampoo, resulted in only mild improvement after two months. Weekly application of a topical essential oils and fatty acid product was then added. Thirteen months after the initial presentation the dog exhibited a marked improvement in clinical signs. The temporal discontinuation of topical therapy resulted in the worsening of scaling, which improved again after resuming this combination.

Conclusions and clinical importance

To the best of the authors' knowledge, this is the first case report of ARCI with homozygous PNPLA1 mutation in a golden retriever–poodle cross-bred dog. The long-term combination of oral fatty acids and topical therapy appeared to be beneficial in this case.

Contexte

Les ichtyoses représentent un syndrome génétiquement et phénotypiquement hétérogène de cornification épidermique anormale. Bien que la présentation clinique, les données histopathologiques et génétiques des ichtyoses congénitales autosomales récessives (ARCI) du golden retriever soient bien documentées, la gestion optimale de cette maladie reste indéfinie.

Objectifs

Dans cet article nous décrivons les effets bénéfiques des aides gras essentiels oraux et topiques pour la gestion d'un chien croisé golden retriever-caniche (goldendoodle) avec ARCI due à une mutation de PNPLA1 (Patatin-like phospholipase domain containing 1).

Cas clinique

Un chien croisé golden retriever-caniche de la seconde génération, femelle entière de 6 mois, présentée pour un squamosis généralisé évoluant depuis l'âge de 6 semaines. L'histopathologie a montré une hyperkératose diffuse, stratifiée à compacte avec des kératinocytes du stratum ganulosum présentant occasionnellement une unique petite vacuole périnucléraire. Les tests génétiques ont révélé une mutation homozygote insertion/délétion du gène PNPLA1. Une administration orale d'acides gras essentiels et des bains hydratants, suivant des shampoings hydratants hebdomadaires, ont résulté en une amélioration partielle après deux mois. Une application hebdomadaire d'acides gras essentiels topiques et d'huiles essentielles a ensuite été ajoutée. Treize mois après la présentation initiale du chien a montré une amélioration marquée des signes cliniques. L'arrêt temporaire du traitement topique a résulté en une aggravation du squamosis qui s'est de nouveau amélioré après ré-administration de cette association.

Conclusions et importance clinique

A la connaissance des auteurs, ceci est le premier cas d'ARCI avec mutation PNPLA1 homozygote chez un chien croisé golden retriever-caniche. L'association à long terme d'acides gras essentiels oraux et d'un traitement topique semble être efficace dans ce cas.

Introducción

las ictiosis representan un síndrome de genética y fenotípicamente heterogéneo de cornificación anormal de la epidermis. Aunque la presentación clínica, los hallazgos histopatológicos y la causa genética de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) de los perros de raza Golden Retriever ha sido investigada, el manejo óptimo de esta enfermedad no está bien caracterizado

Objetivos

en este artículo describimos el efecto beneficioso de los ácidos grasos orales y tópicos para el manejo de un perro Golden Retriever cruzado con Caniche (Goldendoodle) con ARCI debido a una mutación de PNPLA-1 (dominio conteniendo fosfolipasa similar a patatina-1)

Descripción de caso

una perra de seis meses de edad no esterilizada, segunda generación de cruce entre Golden Retriever y caniche se presentó con historia de descamación generalizada desde la edad de seis semanas. El análisis histopatológico mostró hiperqueratosis difusa lamelar compacta con ocasionales vacuolas perinucleares en queratinocitos del estrato granuloso. El análisis genético reveló una mutación inserción/deleción homozigótica en el gen PNPLA-1. La administración diaria de ácidos grasos esenciales vía oral y la aplicación de un baño con un humectante, seguido por baños semanales con champú humedecedor, resultó sólo en mejora leve tras dos meses. Se añadió entonces una aplicación semanal tópica de un producto con aceites y ácidos grasos esenciales. 13 meses tras la presentación inicial el perro presentó una marcada mejora de los signos clínicos. La interrupción temporal del tratamiento tópico resultó en empeoramiento de la descamación, que mejoró otra vez tras volver a aplicar el tratamiento tópico.

Conclusión e importancia clínica

a nuestro entender este es el primer caso publicado de ARCI con una mutación homozigótica para PNPLA-1 en un perro cruzado con Golden Retriever-Caniche. La aplicación combinada a largo plazo de ácidos grasos esenciales vía oral y terapia tópica con ácidos grasos fue beneficiosa en este caso.

Hintergrund

Bei der Ichthyose handelt es sich um ein genetisch und phänotypisch heterogenes Syndrom abnormaler epidermaler Kornifizierung. Obwohl die klinische Präsentation, der histopathologische Befund und die genetischen Ursachen der autosomal rezessiv vererbten Ichthyose (ARCI) der Golden Retriever gut untersucht ist, gibt es wenige Details über die optimale Behandlung dieser Erkrankung.

Ziele

In diesem Artikel beschreiben wir die günstige Auswirkung von per os sowie topisch verabreichten essentiellen Fettsäuren beim Management von Golden Retrievern und Pudelmischlingen (Goldendoodle) mit ARCI aufgrund einer PNPLA1 (Patatin-ähnliche Phospholipase Domäne mit einer) Mutation.

Fallbericht

Eine sechs Monate alte unkastrierte Golden Retriever/Pudelmischlingshündin zweiter Generation wurde mit einer Anamnese von generalisierten Schuppen seit einem Lebensalter von 6 Wochen vorgestellt. Die Histopathologie zeigte eine diffuse, gefächerte bis kompakte Hyperkeratose mit einer einzigen kleinen perinukleären Vakuole in einzelnen Keratinozyten des Stratum granulosum. Gentests enthüllten eine homozygote Insertions-/Deletionsmutation im PNPLA1 Gen. Tägliche Unterstützung mit essentiellen Fettsäuren per os und Rehydrierungslotion nach dem wöchentlichen feuchtigkeitsspendenden Shampoonieren, ergab nach zwei Monaten nur eine geringe Verbesserung. Eine wöchentliche Applikation von topischen essentiellen Ölen und essentiellen Fettsäureprodukten wurde hinzugefügt. Dreizehn Monate nach dieser Erstvorstellung zeigte der Hund eine deutliche Verbesserung der klinischen Zeichen. Durch das vorübergehende Absetzen der topischen Therapie verstärkte sich die Schuppenbildung, welche nach Wiederaufnahme der Kombinationstherapie wieder weniger wurde.

Schlussfolgerungen und klinische Bedeutung

Nach bestem Wissen der Autoren handelt es sich hierbei um den ersten Fall von ARCI mit einer homozygoten PNPLA1 Mutation in einem Golden Retriever/Pudelmischlingshund. Die Langzeitanwendung der Kombination von essentiellen Fettsäuren und einer topischen Therapie schien diesem Fall gut zu tun.

Background – Ichthyoses represent a genetically and phenotypically heterogeneous syndrome of abnormal epidermal cornification. Although the clinical presentation, histopathological findings and genetic cause of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) in golden retriever dogs have been well investigated, the optimal management of this disease remains uncharacterized. Objectives – In this report we describe the beneficial effect of oral and topical fatty acids for management of a golden retriever and poodle cross-bred dog (goldendoodle) with ARCI due to a PNPLA1 (Patatin-like phospholipase domain containing 1) mutation. Conclusions and clinical importance – To the best of the authors' knowledge, this is the first case report of ARCI with homozygous PNPLA1 mutation in a golden retriever–poodle cross-bred dog. The long-term combination of oral fatty acids and topical therapy appeared to be beneficial in this case.

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