Ochronosis-like condition in a cat

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Abstract

Background

Endogenous ochronosis is caused by a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), which results in abnormal pigment deposition in the skin and urine abnormalities. Ochronosis previously has not been described histologically or ultrastructurally in a domestic animal species.

Hypothesis/Objectives

To describe the clinical, histopathological and ultrastructural findings in a case of aberrant pigmentation in a cat with features that resemble ochronosis.

Animal

A 5-year-old, spayed female Domestic short hair cat presented with multiple black cutaneous plaques on the face and progressive lethargy. The cat's urine turned brown when exposed to air. The familial history of the cat was unknown.

Methods

Clinical examination; histopathology, electron microscopy and mass/energy dispersive X-ray spectroscopy of tissues.

Results

Septic peritonitis and additional pigment in the spleen, intestine and lymph node were found at postmortem examination. The pigment was determined to be an organic compound and had a similar histological appearance, staining properties, ultrastructure and composition to ochronotic pigment. No mutations were found in exons 3, 6, 8 and 13 of the HGD gene in the cat.

Conclusions and clinical importance

To the best of the authors' knowledge, this is the first report of a condition resembling ochronosis in a domestic animal species that has been evaluated with histopathology and advanced imaging techniques. It provides an additional differential in cases of aberrant pigmentation in cats.

Contexte

L'ochronose endogène est due à un défaut de l'enzyme HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase) qui résulte en un dépôt anomal de pigment dans la peau ainsi que des troubles urinaires. L'ochronose n'a encore jamais été décrite histologiquement ou ultrastructurellement chez l'animal domestique.

Hypothèses/Objectifs

Décrire les données cliniques, histopathologiques et ultrastructurelles d'un cas de pigmentation aberrante chez un chat avec des critères ressemblant à l'ochronose.

Sujet

Un chat européen femelle stérilisée de 5 ans présenté pour des plaques cutanées noires multiples sur la face et une léthargie évolutive. A l'air, l'urine virait au marron. Aucun commémoratif n'était connu.

Méthodes

Examen clinique; histopathologie, microscopie électronique et spectrométrie de masse/énergie à rayon X des tissus.

Résultats

Une péritonite septique et des pigments additionnels dans la rate, les intestins et les nàuds lymphatiques ont été trouvés à l'examen post-mortem. Le pigment a été déterminé comme étant un constituant organique et avait une apparence histologique comparable (coloration, ultrastructure et composition) au pigment ochronique. Aucune mutation n'a été trouvée sur les exons 3, 6, 8 et 13 du gène HGD du chat.

Conclusions et importance clinique

A la connaissance des auteurs, ceci est le premier cas d'animal domestique présentant une atteinte semblable à l'ochronose, évalué par histopathologie et des techniques d'imagerie avancées. Cette atteinte s'ajoute au diagnostic différentiel des cas de pigmentation anomale du chat.

Introducción

la ocronosis endógena está causada por un defecto de la enzima dioxigenasa homogentisato 1,2 (HGD), lo cual resulta en deposición anormal de pigmento en la piel y anormalidades en la orina. La ocronosis no ha sido descrita previamente a nivel histológico ni ultraestructural en un animal doméstico.

Hipótesis/Objetivos

describir los hallazgos clínicos, histopatológicos y ultraestructural es en un caso de pigmentación aberrante en un gato con características similares ocronosis.

Animal

una hembra esterilizada de cinco años de edad de raza Doméstica de Pelo Corto se presentó con múltiples placas cutáneas de color negro en la cara y letargia progresiva. La orina del gato se volvía de color marrón cuando se exponía al aire. Se desconocía la historia familiar del gato.

Métodos

examen clínico, histopatológico, microscopia electrónica y espectroscopía de masa/energía dispersiva de rayos X de los tejidos.

Resultados

se observó una peritonitis séptica y presencia de pigmento en el bazo, intestino y ganglio durante el examen postmortem. El pigmento se determinó como un compuesto orgánico y tenía una apariencia histológica similar, propiedades de tinción, ultraestructura y composición a pigmento ocronótico. No se detectaron mutaciones en los exones 3,6, 8 y 13 del gen HGD en el gato.

Conclusión e importancia clínica

según nuestros conocimientos, este es la primera descripción de una enfermedad similar a ocronosis en especies domésticas que haya sido evaluada con histopatología y técnicas de imagen avanzadas. Aporta otro diferencial en casos de pigmentación aberrante en gatos.

Hintergrund

Eine endogene Ochronose wird durch einen Defekt des Enzyms Homogentisate 1,2-Dioxygenase (HGD) verursacht, was in abnormaler Ablagerung von Pigment in der Haut und in Harnveränderungen resultiert. Eine Ochronose wurde bisher weder histologisch noch ultrastrukturell bei verschiedenen Haustierspezies beschrieben.

Hypothese/Ziele

Die Beschreibung der klinischen, histopathologischen und ultrastrukturellen Befunde bei einem Fall mit einer abweichenden Pigmentierung bei einer Katze mit ähnlichen Merkmalen wie einer Ochronose.

Tier

Eine 5 Jahre alte kastrierte weibliche Europäische Kurzhaarkatze, die mit multiplen schwarzen Plaques auf der Haut des Gesichts sowie mit zunehmender Lethargie vorgestellt wurde. Der Urin der Katze färbte sich braun, wenn er an der Luft war. Die familiäre Abstammung der Katze war nicht bekannt.

Methoden

Klinische Untersuchung; Histopathologie, Elektronenmikroskopie und Massen/Energie Dispersive Röntgen Spektroskopie der Gewebe.

Ergebnisse

Eine septische Peritonitis und zusätzliche Pigmentablagerungen in der Milz, im Darm und in den Lymphknoten wurden bei der post-mortem Untersuchung gefunden. Das Pigment war organischer Abstammung und hatte ein ähnliches histologisches Bild, Färbeeigenschaften, Ultrastruktur und Zusammensetzung wie ochronotisches Pigment. Es wurden in den Exons 3, 6, 8 und 13 des HDG Gens der Katze keine Mutationen gefunden.

Schlussfolgerungen und klinische Bedeutung

Nach bestem Wissen der Autoren handelt es sich hierbei um den ersten Bericht einer Erkrankung, die einer Ochronose bei einer Haustierspezies ähnelt, die histopathologisch und mittels fortgeschrittener bildgebender Diagnostik evaluiert worden war. Es stellt eine weitere Differentialdiagnose in Fällen von abweichender Pigmentierung bei Katzen dar.

Background – Endogenous ochronosis is caused by a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), which results in abnormal pigment deposition in the skin and urine abnormalities. Ochronosis previously has not been described histologically or ultrastructurally in a domestic animal species. Hypothesis/Objectives – To describe the clinical, histopathological and ultrastructural findings in a case of aberrant pigmentation in a cat with features that resemble ochronosis. Conclusions and clinical importance – To the best of the authors' knowledge, this is the first report of a condition resembling ochronosis in a domestic animal species that has been evaluated with histopathology and advanced imaging techniques. It provides an additional differential in cases of aberrant pigmentation in cats.

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